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两岁女儿确诊早衰症后我们这个家开始分崩离析(1 / 2)

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<h1>两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析</h1>

两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析

文/深圳卫健委 2021-03-19 09:44:48 来源:中国网医疗频道

每一次向外人解释孩子的病症都是再次把伤疤撕开给别人看,那里分明还流着血。

尽管丹志的女儿才5岁,但命运早已无情地预约了她的死亡,一点点蚕食着她稚嫩的生命。无法治愈的基因疾病带走了女儿正常生活的权利,也带走了一个普通家庭的最后一丝希望。

01

两个月前,在高中同学拉的微信群里,我和丹志意外联系上了。我们算是半路高中同学,高中时一起在理科重点班,后来我充分认识到自己没有任何学理科的天赋,高二下学期就转去了文科班。

虽然分了班,但我和丹志还有另外几位同学成了关系不错的朋友,每逢假期、节假日大家总会约在一起打扑克牌、打羽毛球,让紧张忙碌的高中生活增添了一份明媚。

高考后,我们这群人分别考去不同城市的大学。一开始还在qq上聊天、相互写信,后来逐渐断了联系,奔向不同的城市,过自己的日子。

我对丹志的所有了解,还停留在十年前。他在老家本地读完大学,期间谈过两个女友,毕业后成为一名国企大厂的会计,在三线城市过着安稳的生活。

来源:电视剧《沉默的真相》

一转眼,大学毕业已经十三年了,我们成为彼时熟悉、今日陌生的老同学,再次联络上的时候,感慨中带着许多问号,一一丢向对方。

他还在家乡,换了工作,待遇更好了;六年前结了婚,女儿五岁了;四年前,母亲心脏不好,做过一次手术,现在已经康复,但身体大不如前。

总的来说,生活过得不太如意吧。这是丹志的总结。

我以为他口中的不如意是中年人常见的那种不如意夫妻不睦、婆媳吵架、工作疲惫、操心孩子上学或者自己的健康到了需要养生的时候。所以我也没多问,还安慰他,大家都一样,中年人的世界里,没有容易二字。

他也问了我这些年的情况,大家模式差不多,结婚生娃、上班赚钱,无非这些。

因为都有了孩子,我们自然聊起了孩子的教育情况。丹志的女儿凡朵五岁了,我问他选好小学了没。他说:连幼儿园还没上呢。我发过去一个问号表情。过了几分钟,他发过来一句话:你听说过科凯恩氏综合征吗?

我内心一紧,这个陌生的名字听上去就不是什么好事儿。我赶紧上网查看,越查心越凉。丹志说,凡朵得了这个病,这辈子都不可能上学了。

没想到,丹志的中年不如意竟然是以最惨烈的形式发生在了孩子身上。

02

丹志和妻子是同事介绍认识的。两人约会了几次,很合拍。一个是国企会计、一个在银行上班,工作上有共同语言。他们一个喜静、一个活泼,性格完美互补,而且两家父母也对彼此都很满意,所以相识半年,他们就结婚了。

婚后第二年,女儿凡朵出生。作为新手父母,疲倦和慌张肯定是有的,所幸两家父母住得离他们不远,轮流帮忙照顾,小日子过得也算顺风顺水。看着女儿一天天长大,咿咿呀呀开始学说话,全家人都很开心。

像所有父母一样,丹志和妻子也经常畅想女儿的未来:选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办生活在疲倦中透着甜。

直到女儿两岁时,不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。

家里人发现,孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始,他们怀疑是脑瘫,去了三家医院检查,但都诊断出不是脑瘫。从那时起,丹志害怕了,估料到女儿恐怕是得了什么怪病。

丹志和妻子带着女儿又跑了几家医院,最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。

科凯恩氏综合征(Cockayne syndrome)是一种罕见的儿童早衰症疾病,患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因,子女会有1/4的几率患病。

图1:美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡,终年17岁;图2:秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源:网络

通常,患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常,大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大,四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。

患有这种疾病的孩子一般活不过20岁,平均寿命仅为12岁。

拿到检测结果,丹志觉得天都要塌了,他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

凡朵基因筛查检测结果证明,来源:作者

而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述,也让丹志感到无比心寒:

疾病的临床表现描述,来源:作者

身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。

你知道吗?这种病的患病率是两三百万分之一,这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤,真是太狠了。丹志说。

从那时起,丹志全家的生活都变了颜色。

03

丹志给我发过一段凡朵五岁多时的视频。

孩子苍白孱弱,靠着坐在沙发上,咿咿呀呀地叫着。凡朵虽然五岁了,但身型比三岁小孩还小,智商跟七个月大的婴儿一样。她腿部畸形,因此不能走路,而且要长期带着腿部矫正器,也就是用两个钢板分别夹着双腿,每天在大人的搀扶下站起来一会儿,为了不让腿部肌肉萎缩。

凡朵的牙已经全部掉光了,因此嘴部是凹陷进去的;眼眶很深,眼球已经开始内陷了。对于父母而言,世上还有什么事比看着自己身型不足一米、年龄只有五岁的孩子开始长得像老太太一样更残忍。

科凯恩氏综合征(早衰症)一员桐桐,来源:纪录片《生命缘》

丹志告诉我,凡朵的视力和听力都很弱,属于半盲半聋状态,而且情况会继续恶化。她非常怕日晒,晒一小会儿太阳可能会引起凡朵皮肤瘙痒、过敏甚至发炎,这对免疫系统本就很弱的她来说,是非常危险的事。

一个正常的五岁孩子,应该是在草地上、泳池里、公园中奔跑撒欢的年纪。

但在凡朵的认知里,这是一个一片模糊、非常寂静、除了疼痛她感受不到任何美好,而且永远也无法理解和联结的世界。

作为母亲,我没有勇气第二次打开凡朵的视频,透过屏幕我能感受到巨大的伤心和难过,但我知道这些悲痛和丹志一家的痛苦比起来,不及万分之一。

04

对父母而言,得知孩子患上科凯恩氏综合征这样的罕见疾病,最大的痛苦不是看着孩子受苦,而是得知治疗无方,只能看着孩子等死。

这些年,为了给孩子治病,丹志跑过上海、北京、山东等不少城市的诸多医院,但凡听到一点新疗法他都愿意去尝试。但每一次答案都令人心灰意冷。

目前,全世界现有的任何疗法都无法根治这种基因疾病,只有一些辅助疗法,比如康复理疗、营养治疗、手术治疗(白内障摘除等)、防晒来缓解症状。

今年是凡朵做复健的第三年。除去节假日,每天丹志的妻子都会带着孩子去复健中心进行物理治疗。为此,老婆也把稳当的铁饭碗辞了。

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